携手共筑健康防线，让“泡泡人生，有爱如虹”

2024年5月19日， 以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京成功举办，活动旨在提高社会对神经纤维瘤病（以下简称“NF”）的认知和关注，探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系，助力创新诊疗方案切实惠及患者，传递社会关爱。

政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表莅临现场，共同呼吁社会各界关注和关爱包括神经纤维瘤病患者在内的罕见病患者的健康福祉，完善罕见病患者的医疗保障体系建设，助力神经纤维瘤病等罕见病患者“人生如虹”。

“泡泡”人生，有爱如虹——2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会

促进创新诊疗方案公平可及，让“泡泡人生，有爱如虹”

罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%[1]，（NF1患者又被称作“泡泡宝贝”），死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%[2]。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN）[3]。通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变[4]，[ 5]，[6]，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

近年来，国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策，包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判和国家医保药品目录调整将罕见病药物纳入医保等，以解决患者群体的用药保障问题，切实提升罕见病创新疗法的可及性。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示：“在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。” 

被困在“最后一公里”的罕见病家庭

神经纤维瘤等罕见病不仅仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但 “进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

“药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用就十分重要。” 中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授同时呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系”。

“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。” 

据了解，儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。会上，神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳同样说出了患者家庭的心声：“其实，我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的患者在第一时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。” 

汇集多元关爱，完善罕见病诊疗及保障体系

面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略。”

NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年[7]。

对此，刘丕楠教授建议：“针对单个罕见病病种，呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，形成这样一个网络。让县级市和地级市的病人，得到及时的救助。”

从企业层面，阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清女士表示：“依托在罕见病领域的前瞻性布局，阿斯利康将持续加速罕见病药物引入中国，让罕见病患者能够在第一时间用上医保覆盖药物。此外，我们也将继续支持建设罕见病区域诊疗中心，支持推动罕见病规范诊疗；积极协同产、学、研、医等伙伴力量，探索建立起包括基础科研、诊断、病理研究、疾病管理、多方位支付和保障等在内的更为完善的罕见病解决方案，并在推动罕见病诊疗在‘最后一公里’的真正落地贡献力量。”

罕见病虽然单病种患病人数少，但总人数多。“有爱如虹，不止泡泡”，我们呼吁社会各界携手共筑健康防线，为罕见病患者提供多维保障和多元关爱，让更多NF1患者和罕见病患者“有爱如虹”。

 1.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）

 2.Gutmann DH, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017 Feb 23;3:17004.

 3.王生才, 等. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 36(6): 477-482.

 4.Ferner RE, et al. J Med Genet. 2007 Feb;44(2):81-8. 

 5.刘翔琪,董岿然..中华小儿外科杂志,2019,40(02):180-183.

 6.FARID M, et al. Oncol, 2014, 19(2): 193-201.

 7.Dombi E,et al. N Engl J Med.2016 Dec 29;375(26):2550-2560.